국내 극희귀질환 환자 수가 최근 5년여 만에 4배 넘게 증가하면서, 환자가 단 1명뿐인 극희귀질환이 62개에 달하는 것으로 나타났다. 이러한 상황에서 의료 인공지능(AI)과 빅데이터를 활용한 연구가 본격화되고 있지만, 초극소수 환자의 경우 병명만으로도 개인 신원이 노출될 위험이 커 대책 마련이 시급하다는 지적이 나온다.

1일 국회 과학기술정보방송통신위원회 소속 김선민 의원이 국민건강보험공단에서 받은 자료에 따르면, 건강보험 극희귀질환 수는 2020년 189개에서 2026년 468개로 늘었다. 

같은 기간 실제 병원 진료를 받은 환자 수는 2791명에서 2026년 8월 기준 1만 2803명으로 4.6배 이상 증가했다. 총진료비 또한 2020년 약 95억 3000만 원에서 2025년 약 493억 6000만 원으로 5배 이상 급증했다.

[연도별 극희귀질환 진료 현황 (단위: 명, 건, 천원, 원)]

주1) 발췌 일자: 2026년 9월 1일

주2) (진료 현황) 연도별로 지급된 건강보험 요양 급여비용 기준

건강보험 극희귀질환(특정기호 V900) 산정 특례 적용 진료 건(의료급여 및 비급여 제외)

주3) 심사 결정 총진료비는 장애인 의료비 등을 포함하여 심사 결정 보험자부담금과 심사 결정 본인부담금의 합과 일치하지 않을 수 있음 ※ 국민건강보험공단 제출자료.

극희귀질환은 진단법이 있는 독립된 질환 중 국내 유병인구가 200명 이하이거나 별도의 질병 분류 코드가 없는 희귀질환을 의미한다. 전체 극희귀질환 468개 가운데 등록 환자가 단 1명뿐인 질환은 카나반 병, 터프팅장증, 장병성 말단피부염 등 총 62개에 달했다. 국내 등록 환자가 5명 미만인 질환도 152개로 집계됐다.

문제는 정부와 의료계가 난치성 질환 치료제 개발을 위해 AI 학습에 환자 진료기록과 유전체 데이터를 적극 도입하는 과정에서 발생한다. 환자가 전국에 1명뿐인 초극소수 질환은 데이터베이스에서 이름을 지우거나 비식별 조치를 취하더라도 질환명 자체가 개인을 특정하는 고유 식별자 역할을 할 수 있다. 여기에 나이대, 거주 지역, 진료 병원, 유전체 정보 등이 결합하면 환자 본인은 물론 가족의 신원까지 쉽게 역추적될 수 있다는 우려다.

[등록 환자가 1명 이상인 극희귀질환 현황 (단위: 개)]

※ 국민건강보험공단 제출자료.

현행 보건의료 데이터 활용 가이드라인은 희귀질환 정보를 본인 동의를 받아 활용해야 하는 정보로 분류하고 있다. 그러나 과학기술정보통신부가 추진 중인 의료데이터 스페이스 체계는 초극소수 환자를 위한 별도 규정 없이 일반 환자 표준에 맞춰져 있어 개인정보 보호의 사각지대가 발생한다는 지적이 제기된다.

김선민 의원은 “의료 AI를 통한 신약 개발과 진단 정확도 향상은 필요한 방향이지만 환자가 정보 유출과 사생활 침해의 피해자가 돼서는 안 된다”고 지적했다. 

김 의원은 이어 “환자가 소수인 희귀질환에 대해서는 AI 학습 데이터 활용 시 환자 동의 절차를 강화하고 재식별 방지 조치를 담은 특화 가이드라인을 조속히 마련해야 한다”고 강조했다.

극희귀질환 환자의 증가와 이에 따른 데이터 활용 문제는 단순한 통계 이상의 의미를 지닌다. 환자의 개인정보 보호와 연구의 발전을 동시에 고려해야 하는 상황에서, 정부와 의료계는 균형 잡힌 접근을 통해 환자와 연구자 모두에게 이익이 되는 방향으로 나아가야 한다.

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